Sistema Scheletrico
Malformazioni scheletriche
Malformazioni scheletriche pannello generale [447 geni] Cod. R-216
Displasie /disostosi ossee [163 geni] Cod. R-216S296
Craniosinostosi [69 geni] Cod. R-216S302
Osteogenesi imperfetta [41 geni] Cod. R-216S298
Osteopetrosi [30 geni] Cod. R-216S299
Brachidattilia [23 geni] Cod. R-216S295
Polidattilia sindattilia trifalangismo [23 geni] Cod. R-216S300
Nanismo primordiale [18 geni] Cod. R-216S297
Ectrodattilia [8 geni] Cod. R-216S301
Tubulopatie
Tubulopatie pannello generale [88 geni] Cod. R-158
Rachitismo ipofosfatenico [8 geni] Cod. R-158S240
Ciliopatie
Ciliopatie pannello generale [146 geni] Cod. R-188
Sindrome di Bardet-Biedl [24 geni] Cod. R-188S274
Sindrome di Jeune e sindromi costa corta [20 geni] Cod. R-188S305
Sindrome di Meckel [15 geni] Cod. R-188S276
Collagenopatie
Collagenopatie pannello generale [109 geni] Cod. R-107
Sindrome di Bardet-Biedl [24 geni] Cod. R-188S274
Sindrome di Ehlers-Danlos [56 geni] Cod. R-107S211
Sindrome di Marfan [21 geni] Cod. R-107S212
Sindrome di Stickler [5 geni] Cod. R-107S214
Iperaccrescimento
Rachitismo vitamina D dipendente
Rasopatie e sindrome di Noonan
Bassa statura
Artrogriposi
Analisi Correlate
Array CGH 400 K
Array CGH 180 K
MLPA
MLC1 SALSA MLPA Probemix P107 Neurometabolic