Filtra per area clinica:
Cardiologia
Dermatologia
Ematologia/ Immunologia
Gastroenterologia
Nefrologia
Endocrinologia/ Metabolismo
Neurologia SNC
Neurologia SNP
Oftalmologia
Oncologia
Otorinolaringoiatria
Pneumologia
Sistema Scheletrico
230 prodotti disponibili

R-158S245
Acidosi tubulare distale renale

R-158S246
Acidosi tubulare renale generalizzata e prossimale

R-196S290
Acromatopsia

R-178
Agenesia – displasia del corpo calloso

R-206
Albinismo oculocutaneo

R-118S218
Alfa Talassemia (HBA1 e HBA2)

R-196S291
Amaurosi congenita di Leber

R-141
Amenorrea primaria


R-103
Amiloidosi famigliare (TTR)

R-118
Anemia emolitica pannello generale

R-176S259
Angiopatia amiloide cerebrale (CAA)

R-218
Aortopatie

R-101
Aritmie pannello generale

R-101S201
Aritmie ventricolari

R-217
Artrogriposi

R-177S266
Atassia episodica

R-177
Atassia pannello generale

R-177S267
Atassia spastica

R-208
Atrofia ottica pannello generale

R-120S223
Autoinfiammazione

R-216S295
Brachidattilia


R-144
Bassa statura

R-118S219
Beta Talassemia (HBB)

R-162
CAKUT (Congenital Abnormalities of the Kidney and Urinary Tract)

R-102S209
Cardiomiopatia aritmogena

R-102S207
Cardiomiopatia dilatativa non sindromica

R-102S307
Cardiomiopatia dilatativa sindromica

R-102S208
Cardiomiopatia ipertrofica non sindromica

R-102S308
Cardiomiopatia ipertrofica sindromica

R-102S210
Cardiomiopatia restrittiva

R-102
Cardiomiopatie pannello generale

R-106S309
Cardiopatie non sindromiche

R-106S310
Cardiopatie sindromiche

R-198
Cataratta congenita

R-196S292
Cecità notturna stazionaria

R-182
Ceroidolipofuscinosi

R-111
Cheratoderma palmoplantare

R-138
Chilomicronemia






R-188
Ciliopatie pannello generale

R-158S243
Cistinuria

R-152
Colelitiasi

R-145S233
Colestasi intraepatica famigliare

R-145
Colestasi pannello generale

R-107S215
Collagenopatie con coinvolgimento vascolare




R-107
Collagenopatie pannello generale

R-202
Coloboma, anoftalmia e microftalmia

R-184S268
Corea

R-216S302
Craniosinostosi

R-136
Deficit vitamina B12

R-176S262
Demenza da accumolo lisosomiale

R-176S263
Demenza frontotemporale

R-176S260
Demenza vascolare familiare

R-176
Demenze pannello generale

R-125S225
Diabete a esordio infantile

R-125S228
Diabete a esordio neonatale

R-125S226
Diabete insulino resistente

R-125
Diabete pannello generale

R-123
Diamond-Blackfan Anemia

R-151
Diarrea congenita

R-106
Cardiopatie panello generale

R-118S217
Difetti degli enzimi dei globuli rossi e disordini metabolici correlati

R-145S232
Difetti della coniugazione e del trasporto degli acidi biliari

R-119S221
Difetti della funzione delle piastrine

R-145S231
Difetti della sintesi degli acidi biliari


R-188S303
Discinesia ciliare primaria

R-201
Disgenesia del segmento anteriore dell’occhio

R-126
Dislipidemie pannello generale


R-166
Disordini cistici epatorenali

R-119S220
Disordini dei fattori della coagulazione

R-175
Disordini dei piccoli vasi cerebrali – stroke

R-128
Disordini del differenziamento sessuale

R-184
Disordini del movimento extrapiramidale pannello generale

R-169
Disordini del neurosviluppo

R-119
Disordini della coagulazione e delle piastrine pannello generale


R-137
Disordini della glicosilazione


R-135
Disordini lisosomiali

R-185
Disordini parossistici del movimento


R-134
Disordini perossisomiali

R-219
Displasia ectodermica

R-216S296
Displasie / disostosi ossee

R-184S269
Distonia

R-191S280
Distrofia dei cingoli

R-196S293
Distrofia dei coni e dei coni e bastoncelli

R-199
Distrofie corneali

R-191S306
Distrofie muscolari

R-196
Distrofie retiniche non sindromiche pannello generale

R-207
Ectopia lentis

R-26S301
Ectrodattilia

R-186
Emicrania monogenica

R-146
Emocromatosi

R-170S249
Encefalopatia da glicina

R-170S248
Encefalopatia epilettica

R-108
Epidermolisi bollosa

R-170S247
Epilessia benigna neonatale

R-170S252
Epilessia del lobo temporale

R-170S255
Epilessia dipendente da piridossina

R-170S250
Epilessia febbrile

R-170S251
Epilessia focale

R-170S253
Epilessia mioclonica

R-170S254
Epilessia notturna

R-170
Epilessia sindromica e non sindromica pannello generale

R-124
Eritrocitosi e poliglobulia

R-100
Eterotassia

R-171
Eterotopia nodulare periventricolare

R-156
Fegato policistico

R-211
Feocromocitoma paraganglioma

R-101S200
Fibrillazione Atriale

R-147
Fibrosi epatica

R-214
Fibrosi polmonare

R-196S286
Fundus albipunctatus, retinite punctata albescens

R-176S258
Gangli della base: degenerazione dei gangli

R-200
Glaucoma congenito



R-192
Glicogenosi

R-158S241
Glicosuria renale

R-120
Immunodeficit e autoinfiammazione pannello generale



R-115
Incontinentia pigmenti (IKBKG)

R-149
Infiammazione intestinale ad esordio precoce (VEO-IBD)

R-154
Insufficienza epatica infantile acuta

R-168
Iperaccrescimento

R-153
Iperbilirubinemia

R-129
Ipercalcemia

R-126S229
Ipercolesterolemia famigliare

R-132
Iperfenilalaninemia

R-131
Iperinsulinismo

R-158S244
Iperossaluria primaria

R-133
Iperparatiroidismo

R-142
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2)

R-148
Ipertransaminasemia

R-159
Iperuricemia

R-213
Ipoacusia non sindromica

R-143
Ipobeta-abeta-lipoproteinemia

R-130
Ipoglicemia

R-140
Ipogonadismo e sindrome di Kallmann

R-158S239
Ipomagnesemia

R-179
Ipoplasia cerebellare

R-109
Ittiosi

R-176S261
Leucodistrofia ad esordio nell’adulto

R-172
Leucodistrofia e leucoencefalopatia

R-173
Lissencefalia

R-176S265
Malattia di Alzheimer

R-104
Malattia di Fabry (GLA)

R-176S264
Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC1 e NPC2)

R-196S287
Malattia di Stargardt e distrofie maculari

R-187
Malattie del motoneurone pannello generale

R-163
Malattie tubulo-interstiziali

R-183
Malformazioni corticali

R-216
Malformazioni scheletriche pannello generale

R-174
Microcefalia

R-194
Miopatia facio-scapulo-omerale di tipo 1

R-195
Miopatia facio-scapulo-omerale di tipo 2

R-191S281
Miopatie congenite

R-191S279
Miopatie distali

R-191S282
Miopatie metaboliche e mitocondriali

R-191
Miopatie pannello generale

R-193
Miotonia distrofica di tipo 1, ricerca espansioni DMPK

R-191S284
Miotonia non distrofica

R-180
Mitocondriopatie (geni nucleari)

R-125S224
MODY maturity-onset diabetes of the young

R-113
Monilethrix

R-216S297
Nanismo primordiale

R-160
Nefrocalcinosi e nefrolitiasi

R-158S242
Nefrolitiasi

R-188S304
Nefronoftisi

R-212
Neoplasia endocrina multipla

R-176S257
Neurodegenerazione con accumulo di ferro


R-116
Neurofibromatosi (NF1 e NF2)

R-208S94
Neuropatia ottica di Leber

R-190
Neuropatie autonomiche sensitive


R-187S273
Neuropatie distali motorie e SMA

R-189S278
Neuropatie sensitivo motorie: CMT assonali, demielinizzanti e intermedie

R-189
Neuropatie sensitivo-motorie e distali pannello generale

R-197
Nistagmo congenito

R-102S206
Non compattazione ventricolo sinistro

R-127
Obesità non sindromica

R-216S298
Osteogenesi imperfetta

R-216S299
Osteopetrosi

R-150
Pancreatite

R-191S285
Paralisi periodica

R-187S272
Paraplegia spastica

R-184S270
Parkinsonismo

R-205
Piebaldismo

R-216S300
Polidattilia / sindattilia / trifalangismo

R-139
Porfiria

R-157
Proteinuria pannello generale




R-110
Pseudoexantoma elastico

R-167
Pseudoipoaldosteronismo



R-158S240
Rachitismo ipofosfatemico

R-215
Rachitismo vitamina D dipendente



R-105
Rasopatie e sindrome di Noonan

R-164
Rene policistico dominante

R-165
Rene policistico dominante (PKD1 e PKD2)

R-196S288
Retinite pigmentosa

R-187S271
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)




R-117
Sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2)

R-118S216
Sferocitosi, Ellissocitosi e Stomatocitosi, difetti della membrana e del citoscheletro dei globuli rossi

R-101S202
Sindrome del QT corto

R-102S203
Sindrome del QT lungo

R-145S230
Sindrome di Alagille – paucità dei dotti biliari

R-157S213
Sindrome di Alport


R-188S274
Sindrome di Bardet-Biedl

R-158S235
Sindrome di Bartter

R-101S204
Sindrome di Brugada

R-155
Sindrome di Coach

R-158S236
Sindrome di Dent

R-170S256
Sindrome di Doose


R-107S211
Sindrome di Ehlers-Danlos

R-158S238
Sindrome di Gitelman

R-158S237
Sindrome di Gordon, ipertensione famigliare con iperkalemia

R-188S305
Sindrome di Jeune e sindromi costa corta

R-188S275
Sindrome di Joubert


R-107S212
Sindrome di Marfan



R-188S276
Sindrome di Meckel

R-188S277
Sindrome di Senior Loken


R-107S214
Sindrome di Stickler


R-203
Sindrome di Usher


R-204
Sindrome di Waardenburg

R-191S283
Sindrome miastenica

R-157S234
Sindrome nefrosica corticoresistente

R-112
Sindrome peeling skin

R-161
Sindrome uremico emolitica

R-121
Sindrome Vexas (UBA1)

R-181
Sindromi da deplezione del DNA mitocondriale (geni nucleari)

R-101S205
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

R-122
Telangectasia emorragica

R-119S222
Trombocitopenia



R-158
Tubulopatie panello generale

R-209
Tumore seno e ovaio ereditari (BRCA1 e BRCA2)

R-210
Tumori ereditari

R-196S289
Vitreoretinopatia


R-114
Xeroderma pigmentoso