Tubulopatie pannello generale Cod.P158
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
- Preparazione Campione
Le tubulopatie racchiudono un gruppo di patologie del tubulo renale che possono portare a insufficienza renale acuta e mancato riassorbimento dei minerali necessari per il corretto funzionamento cellulare anche a livello osseo.
88 geni
0,7/100.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle tubulopatie.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger). Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
Il campione di elezione è il sangue.
Sono sufficienti due provette tappo viola (K2DTA) con 4-5 ml di sangue ciascuna per l’adulto o 1-2 ml per il bambino.
Conservare a +4 gradi fino alla spedizione; NON CONGELARE
Spedire il campione a temperatura ambiente negli appositi contenitori entro 2-3 giorni.
Il campione deve arrivare al laboratorio entro 4 giorni
R&I Genetics può inviare ai medici su richiesta mail info@rigenetics.comdei kit completi per il prelievo di sangue, inclusa busta di spedizione.
Il kit può essere ritirato all’indirizzo comunicato per mail a info@rigenetics.com da un corriere con spese a carico di R&I Genetics.