La sindrome di Doose, conosciuta anche come epilessia mioclonica-astatica, è una forma rara di epilessia che tipicamente inizia nell'infanzia e si caratterizza per una combinazione di crisi miocloniche e crisi atoniche (in cui il tono muscolare viene improvvisamente meno). La sindrome è nota per la sua gravità e per l'impatto significativo sulla qualità della vita dei bambini colpiti. In un terzo dei pazienti, l'epilessia è refrattaria alle terapie e ciò provoca un peggioramento delle crisi e l'evoluzione verso lo stato mioclonico, con sonnolenza e movimenti erratici delle mani e della regione periorale, occasionalmente con crisi toniche, soprattutto durante il sonno. Nelle forme caratterizzate da evoluzione sfavorevole, la mioclonia scompare dopo diversi mesi. Le sequele consistono in difficoltà cognitive e gravi anomalie motorie, che possono causare disprassia.
9 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare della sindrome di Doose.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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