La sindrome del QT corto è una malattia genetica rara generalmente causata da un aumento della funzione di alcuni canali ionici cardiaci che portano a un accorciamento anomalo della ripolarizzazione cardiaca. È associato a una elevata predisposizione alle aritmie ventricolari, e i pazienti possono presentare sincope, arresto cardiaco o morte improvvisa. Queste possono essere le prime manifestazioni della malattia e possono verificarsi a qualsiasi età.
8 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle sindromi del QT-corto.
Il riscontro di una variante genetica patogenetica è utile nella determinazione della prognosi della malattia. I parenti di un caso indice con diagnosi molecolare confermata possono essere asintomatici, con un intervallo QT normale e tuttavia essere esposti a un evento aritmico maligno in determinate situazioni. In questi casi, lo studio genetico ci permette di individuare i portatori a rischio che devono avere un adeguato follow-up clinico, raccomandazioni sullo stile di vita e trattamento.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants)
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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