Rene policistico dominante Cod.R-164
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger). Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. Il gene PKD1 viene sequenziato con pannello a cattura disegnato specificatamente per escludere dall'analisi gli psudogeni, non è possibile escludere completamente che questi possano interferire con l'analisi. La validazione è stata effettuata su oltre 100 campioni di DNA contenenti varianti nel gene PKD1 confermate con metodica Long-PCR e Sanger. L'esone 1 del gene viene sequenziato mediante tecnologia Sanger a seguito di amplificazione specifica con Long-PCR. L'analisi delle CNV non viene effettutata dal dato NGS, viene al contrario eseguita analisi MLPA sui soggetti risultati negativi alla ricerca delle SNV.