Porfiria Cod.R-139
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
La porfiria è un gruppo di disturbi metabolici rari che colpiscono la capacità del corpo di produrre porfirie, che sono composti chimici essenziali per la sintesi dell'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue. Le porfirie possono essere classificate in diverse forme, a seconda del tipo di enzima coinvolto nel processo di produzione dell'emoglobina. I sintomi variano ampiamente a seconda del tipo di porfiria.
10 geni
3,2/1.000.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di porfiria.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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