Obesità non sindromica Cod.R-127
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'obesità non sindromica è una condizione caratterizzata da un eccesso di massa corporea (generalmente misurata attraverso l'indice di massa corporea, BMI) che non è associata a sindromi genetiche o a patologie specifiche. A differenza dell'obesità sindromica, che è collegata a condizioni genetiche come la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Bardet-Biedl, l'obesità non sindromica è spesso dovuta a fattori ambientali, comportamentali e metabolici.
19 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di obesità non sindromica.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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