Le neuropatie sensitivo-motorie, rappresentano un gruppo di disordini che colpiscono i nervi periferici, influenzando la capacità di trasmettere segnali tra il sistema nervoso centrale e il resto del corpo. Le neuropatie possono essere classificate in base a diversi criteri, tra cui il meccanismo di danno e la localizzazione. Le neuropatie assonali coinvolgono principalmente l'assone, la parte del neurone responsabile della conduzione degli impulsi nervosi. Il danno agli assoni porta a una riduzione della conduzione nervosa e può risultare in debolezza muscolare e perdita di sensibilità.
Le neuropatie demielinizzanti coinvolgono la mielina, la guaina protettiva attorno agli assoni. La mielina è fondamentale per una conduzione nervosa efficiente. Il danno alla mielina può causare rallentamenti nella conduzione degli impulsi nervosi, portando a sintomi come debolezza, formicolio e perdita di sensibilità.
Le neuropatie intermedie, invece, possono avere caratteristiche sia assonali che demielinizzanti. Il danno ai nervi in queste neuropatie è più complesso e può variare da un paziente all'altro. Spesso non è facile classificare le neuropatie come puramente assonali o demielinizzanti, e possono presentare segni e sintomi di entrambe le forme.
66 geni
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Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle neuropatie sensitivo-motorie, CMT assonali, demielinizzanti e intermedie.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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