Le miopatie generali sono un gruppo di condizioni muscolari caratterizzate da debolezza e atrofia dei muscoli scheletrici. Queste condizioni possono essere causate da vari fattori, tra cui malattie genetiche, infiammazioni, infezioni, tossine o alterazioni metaboliche. La miopatia può colpire varie parti del corpo e può manifestarsi in forme acute o croniche. Esistono le miopatie infiammatorie, come la dermatomiosite e la polimiosite, causate da processi infiammatori; le miopatie metaboliche, legate a disturbi nei processi metabolici muscolari, come la miopatia da deficit di carnitina; le miopatie congenite, presenti sin dalla nascita. I sintomi possono variare da una leggera debolezza muscolare a incapacità di eseguire attività quotidiane.
210 geni
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Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle miopatie. Include la ricerca di varianti per miopatie distali e distrofiche, distrofie dei cingoli, miopatie congenite miopatie metaboliche e mitocondriali, miastenia, paralisi periodica.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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