Le malformazioni corticali sono anomalie strutturali del cervello che si verificano durante lo sviluppo embrionale e fetale, influenzando la formazione della corteccia cerebrale. La corteccia cerebrale è la parte del cervello responsabile di funzioni cognitive complesse, come il linguaggio, la memoria e la percezione sensoriale. Le malformazioni corticali possono derivare da vari fattori genetici e ambientali che interferiscono con i processi di proliferazione, migrazione e organizzazione delle cellule nervose durante lo sviluppo del cervello. Le conseguenze cliniche delle malformazioni corticali variano a seconda della natura e della gravità dell'anomalia. Possono includere epilessia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettive e disturbi motori o sensoriali.

195 geni

Non nota

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di malformazioni corticali.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

..