La leucodistrofia è un termine che indica un gruppo di malattie rare caratterizzate dalla degenerazione progressiva della sostanza bianca del cervello. La sostanza bianca è composta principalmente da mielina che protegge le fibre nervose, facilitando la trasmissione dei segnali elettrici tra le cellule nervose. Nelle leucodistrofie, questo rivestimento mielinico viene distrutto, causando danni e disfunzioni neurologiche. I sintomi della leucoencefalopatia possono variare ampiamente e includere alterazioni cognitive, difficoltà di memoria, cambiamenti di comportamento e problemi di coordinazione, che rientrano nella sfera neuropsichiatrica e cognitiva. A livello motorio, si possono osservare debolezza muscolare, difficoltà nel controllo motorio e andatura instabile. Inoltre, i sintomi neurologici possono comprendere difficoltà di linguaggio, tremori e convulsioni, con la gravità e l'espressione di questi sintomi che dipendono dall'area del cervello colpita e dall'entità della malattia.
422 geni
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Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare della leucodistrofia e leucoencefalopatia.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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