Ipogonadismo e sindrome di Kallmann Cod.R-140
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'ipogonadismo è una condizione medica caratterizzata da una ridotta produzione di ormoni sessuali, come il testosterone negli uomini e gli estrogeni nelle donne. Questo può portare a vari sintomi, tra cui una diminuzione della libido, disfunzione erettile, infertilità, e in alcuni casi, a uno sviluppo sessuale incompleto o anomalo. La sindrome di Kallmann è una forma specifica di ipogonadismo secondario e si caratterizza per l'associazione di ipogonadismo con una deficienza dell'olfatto (anosmia). È causata da un difetto nello sviluppo di alcune cellule produttive di ormoni che influenzano la funzione gonadica, portando a un mancato sviluppo della pubertà e a anomalie nel senso dell'olfatto.
68 geni
1/8.000 maschi
1/40.000 femmine
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di ipogonadismo e sindrome di Kallmann.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
..