Ipobeta-abeta-lipoproteinemia Cod.R-143
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'ipobeta-lipoproteinemia è una condizione rara caratterizzata da livelli molto bassi di lipoproteine a bassa densità (LDL) e molto bassa densità (VLDL) nel sangue. Questo disturbo è spesso associato a difetti genetici che compromettono il normale metabolismo dei lipidi e la funzione delle lipoproteine.
4 geni
<1/1.000.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di ipobeta-abeta-lipoproteinemia.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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