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Area Medici

  

Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2) Cod.R-142

L'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi è una condizione genetica ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene CYP21A2, che è responsabile della produzione di un enzima chiamato 21-idrossilasi, essenziale per la sintesi di alcuni ormoni steroidali, inclusi il cortisolo e l'aldosterone.
1 geni
1-9/100.000
Analisi molecolare gene associato a iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2).

Metodo: : Amplificazione long range PCR e sequenziamento Sanger

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV.  

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Preparazione del campione

Il campione di elezione è il sangue.

Sono sufficienti due provette tappo viola (K2DTA) con 4-5 ml di sangue ciascuna per l’adulto o 1-2 ml per il bambino.

  • Conservare a +4 gradi fino alla spedizione; NON CONGELARE

  • Spedire il campione a temperatura ambiente negli appositi contenitori entro 2-3 giorni.

  • Il campione deve arrivare al laboratorio entro 4 giorni​​

R&I Genetics può inviare ai medici su richiesta mail info@rigenetics.comdei kit completi per il prelievo di sangue, inclusa busta di spedizione.

Il kit può essere ritirato all’indirizzo comunicato per mail a info@rigenetics.com da un corriere con spese a carico di R&I Genetics.

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Refertazione

Il referto sarà disponibile entro 8-12 settimane dal ricevimento del campione per l'analisi di pannelli di geni e di geni singoli; per l’analisi dell’esoma o del genoma in trio il referto sarà disponibile entro 12-20 settimane.

Il referto originale sarà inviato per corriere al Medico richiedente e sarà disponibile e scaricabile dall’area riservata del nostro sito dallo stesso Medico.

R&I Genetics terrà informato il Medico richiedente sull’iter dell’analisi mediante mail.

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Le nostre analisi

R&I Genetics è un laboratorio accreditato con il Sistema Sanitario Nazionale specializzato nella diagnosi di malattie ereditarie, sia rare che comuni.

Offriamo una gamma completa di analisi genetiche, che spaziano dall'analisi di singoli geni a pannelli di geni, fino al sequenziamento dell'esoma e del genoma.

R&I Genetics collabora attivamente con i principali centri ospedalieri e universitari italiani, garantendo un alto livello di competenza e supporto nella diagnosi genetica.

 

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La tecnologia

R&I Genetics utilizza il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) oltre che analisi CGH, sequenziamento Sanger, analisi MLPA, per analizzare il DNA dei pazienti. L'identificazione delle varianti responsabili di malattie può portare ad una diagnosi, determinare la prognosi ed aiutare a selezionare i trattamenti più appropriati oltre che definire il rischio di ricorrenza famigliare.

La tecnologia NGS consente un'analisi approfondita di migliaia di geni rilevanti a livello clinico in un lasso di tempo che facilita l'azione clinica e la possibilità di effettuare la quasi totalità degli approfondimenti diagnostici di laboratorio, rende R&I Genetics un punto di riferimento per la diagnosi delle malattie rare genetiche.

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Soluzioni innovative

R&I Genetics offre un servizio completo di test genetici NGS (Next Generation Sequencing), CGH, MLPA, TP-PCR, QF-PCR e Sanger eseguito interamente nei propri laboratori, in grado di rispondere a tutte le esigenze cliniche in ambito genetico.

R&I Genetics opera da oltre 20 anni nel territorio italiano ed ha sviluppato un know-how unico nella diagnosi delle malattie rare con la creazione di database proprietari di associazione genotipo-fenotipo in grado di aumentare la sensibilità diagnostica dei test offerti.

R&I Genetics offre un servizio completo che include analisi del campione ed eventualmente suo ritiro, interpretazione delle varianti, segregazione nei famigliari, redazione del referto con indicazioni dei database e della letteratura, invio telematico e cartaceo del referto al medico richiedente.

R&I Genetics offre un servizio di supporto tecnico ai medici richiedenti con operatori formati.

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Metodo di analisi

R&I Genetics utilizza il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per analizzare il DNA dei pazienti. Le alterazioni nella sequenza del DNA (chiamate varianti) possono essere dannose e causare condizioni mediche gravi. Molte malattie ereditarie sono causate da varianti del DNA che originano nelle cellule germinali e che sono successivamente presenti in tutte le cellule del corpo umano. 

L'identificazione delle varianti responsabili di malattie può portare ad una diagnosi, determinare la prognosi del paziente e aiutare a selezionare i trattamenti più appropriati.

La tecnologia NGS consente un'analisi completa di migliaia di geni target clinicamente rilevanti in un lasso di tempo che facilita l'intervento clinico. Il sequenziamento NGS rileva diversi tipi di varianti, come sostituzioni nucleotidiche (mutazioni puntiformi) o l'aggiunta/rimozione di nucleotidi (inserzioni e delezioni). R&I Genetics ha inoltre implementato la ricerca mezzo NGS di eventi genetici denominati «copy number variations» (CNV), ovvero delezioni o inserzioni di porzioni nucleotidiche di ampiezza rilevante (spesso uno o più esoni) non riscontrabili con le metodiche tradizionali.

R&I Genetics offre un servizio completo di test genetici a complemento quali CGH array, MLPA, TP-PCR, QF-PCR e sequenziamento Sanger, tutto eseguito interamente nei propri laboratori, in grado di rispondere a tutte le esigenze cliniche in ambito genetico.

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Processo bioinformatico

L'analisi dei dati provenienti dal sequenziamento NGS è un processo complesso, che richiede risorse informatiche ed umane, quali server di elaborazione e personale specializzato, oltre a software avanzati. La pipeline bioinformatica automatizzata e proprietaria sviluppata e utilizzata da R&I Genetics permette di ottenere risultati rapidi, affidabili e altamente accurati.

L'analisi bioinformatica adottata, messa a punto e validata da R&I Genetics, si basa su la pipeline Broad Institute's BWA-GATK ma con algoritmi di calcolo più efficienti e un'implementazione software di livello aziendale fornita da Sentieone/o Dragen.

Oltre a incorporare algoritmi all'avanguardia per il controllo di qualità, l'allineamento e la chiamata delle varianti, la pipeline impiega anche passaggi di filtraggio per rimuovere le varianti comuni basate sulle frequenze alleliche in coorti di popolazione. Inoltre, la conseguenza funzionale dei cambiamenti degli amminoacidi viene prevista utilizzando diversi strumenti in silico, aumentando l'accuratezza nell'identificazione delle varianti potenzialmente patogenetiche.

Per supportare ulteriormente il processo di interpretazione delle varianti, i risultati vengono confrontati con un insieme completo di database di mutazioni correlate a malattie, raccolti e curati internamente, oltre che database accessibili da fonti pubbliche o concesse in licenza da fornitori commerciali. In sintesi, la nostra pipeline bioinformatica è progettata per fornire ai nostri medici richiedenti informazioni complete e accurate nel minor tempo possibile.

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Interpretazione

La fase finale del processo di analisi è l’interpretazione dei dati e la classificazione delle varianti. La strategia interpretativa di R&I Genetics consiste nell’esecuzione del sequenziamento dell’esoma e nell’utilizzo di pannelli di geni (virtual gene set), sviluppati internamente e mirati, in relazione al fenotipo clinico, alla ricerca di varianti in geni che possono essere la causa di una determinata malattia genetica. L’efficacia dei pannelli di geni dipende dalla scelta dei geni e dalla strategia di costruzione adottata.

I geni inclusi nei diversi pannelli vengono scelti a seguito di un’accurata analisi della letteratura scientifica e di un sistema dettagliato basato sull’associazione dei possibili fenotipi clinici alle diverse malattie e ai meccanismi molecolari sottostanti sviluppato dal gruppo di R&S di R&I Genetics.

La strategia di costruzione dei pannelli prevede, laddove possibile, sottosistemi specifici di geni che identificano, ad esempio, specifiche patologie in correlazione tra loro secondo interazioni gerarchiche.

In un contesto diagnostico, la classificazione delle varianti è essenziale per prendere decisioni cliniche informate. Una corretta classificazione delle varianti è cruciale per gestire adeguatamente il paziente e ottenere i migliori risultati possibili. Senza un'interpretazione e una valutazione approfondita dei dati di sequenziamento, i risultati dell'analisi genomica rischiano di risultare privi di significato.

R&I Genetics ha sviluppato uno schema di classificazione delle varianti che segue le linee guida e i criteri di interpretazione stabiliti dall’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG 2015, 2017 e integrazioni successive), lo standard di settore per i laboratori di diagnostica genetica clinica.

I nostri schemi interpretativi sono stati validati con decine di migliaia di pazienti malati rari. Le varianti sono valutate utilizzando database di popolazione e specifici per gene/malattia, il database interno di varianti proprietario di R&I Genetics, numerosi database pubblici e commerciali di mutazioni e la letteratura scientifica appropriata. La storia clinica del paziente e le eventuali varianti identificate vengono esaminate insieme alla letteratura medica e genetica pertinente.

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Il referto

Nel referto, consegnato esclusivamente al medico specialista richiedente, vengono indicate tutte le informazioni che consentono al clinico l’interpretazione e la valutazione del dato genetico.

I risultati connessi al quesito clinico sono riportati nella sezione “Risultato primario”, seguiti da un commento tecnico, dall’analisi della letteratura più significativa e dalla classificazione delle varianti secondo ACMG.

Nella sezione “Risultato secondario” vengono riportate eventuali varianti che indicano lo stato di portatore del probando, dato molto importante per la famiglia del paziente.

Il referto, infine, riporta tutti i geni analizzati e le relative informazioni tecniche analitiche a garanzia del livello qualitativo dell’analisi condotta.