Iperparatiroidismo Cod.R-133
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'iperparatiroidismo è una condizione medica caratterizzata dall'eccessiva produzione di ormone paratiroideo (PTH) da parte delle ghiandole paratiroidi, che sono piccole ghiandole situate nel collo, vicino alla tiroide. L'ormone paratiroideo gioca un ruolo fondamentale nel regolare i livelli di calcio nel sangue e nel mantenere l'equilibrio minerale. L'iperparatiroidismo può portare a una serie di complicazioni, tra cui l'ipercalcemia (aumento dei livelli di calcio nel sangue), che può causare sintomi come debolezza, affaticamento, dolori ossei, nausea, vomito e problemi renali.
10 geni
1-2/1.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di iperparatiroidismo
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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