Iperinsulinismo Cod.R-131
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'iperinsulinismo è una condizione medica caratterizzata da un eccesso di insulina nel sangue. L'insulina è un ormone prodotto dal pancreas che regola i livelli di glucosio nel sangue. Quando c'è un'iperattività della produzione di insulina, questo può portare a una serie di problemi di salute, tra cui ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue). I sintomi dell'iperinsulinismo possono includere sudorazione eccessiva, tremori, fame intensa, confusione, e nei casi più gravi, perdita di coscienza. La diagnosi di questa condizione viene generalmente effettuata tramite esami del sangue per misurare i livelli di insulina e glucosio.
34 geni
1/50.000 nati vivi
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di iperinsulinismo.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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