Iperfenilalaninemia Cod.R-132
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'iperfenilalaninemia è un disturbo metabolico causato da un'alterazione nel metabolismo degli amminoacidi, in particolare della fenilalanina. Questa condizione è solitamente associata a una carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che è responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Di conseguenza, i livelli di fenilalanina nel sangue aumentano, mentre quelli di tirosina diminuiscono.
13 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di iperfenilalaninemia.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
..