Ipercolesterolemia famigliare Cod.R-126S229
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità), comunemente noto come "colesterolo cattivo", nel sangue. Questa malattia è causata da mutazioni nei geni responsabili della rimozione del colesterolo LDL dal flusso sanguigno, come il gene LDLR (che codifica per il recettore del colesterolo LDL). Le persone affette da ipercolesterolemia familiare corrono un rischio significativamente maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari, come infarti e ictus, già in età giovanile. I sintomi non sono sempre evidenti, ma possono includere depositi di colesterolo sotto forma di xantomi (lesioni cutanee giallastre) su gomiti, ginocchia o tendini e cornea di K, che sono depositi di colesterolo nella cornea dell'occhio.
4 geni
Forma eterozigote: 1/500
Forma omozigote: 1/1.000.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di ipercolesterolemia famigliare.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
..