Ipercalcemia Cod.R-128
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'ipercalcemia è una condizione medica caratterizzata da livelli elevati di calcio nel sangue. Il calcio è un minerale essenziale per varie funzioni del corpo, tra cui la salute delle ossa, la contrazione muscolare e la normale funzione del sistema nervoso. I sintomi dell'ipercalcemia possono variare da lievi a gravi e possono includere nausea e vomito, debolezza e affaticamento, confusione o alterazioni dello stato mentale, sete eccessiva e aumento della produzione di urina, dolori ossei.
21 geni
1%-2% circa
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di ipercalcemia.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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