Le immunodeficienze sono un gruppo di disturbi che compromettono il normale funzionamento del sistema immunitario, rendendo l'individuo più suscettibile alle infezioni. Questo gruppo eterogeneo di malattie è rappresentato da SCID, CVID, agammoglobulinemie, difetti dell'immunità innata, difetti dei neutrofili e linfociti oltre che deficit del sistema del complemento
Le malattie autoinfiammatorie sono un gruppo di disturbi caratterizzati da un'attivazione anomala del sistema immunitario innato, che porta a episodi ricorrenti di infiammazione senza la presenza di infezioni o autoanticorpi tipici delle malattie autoimmuni. Queste condizioni sono spesso ereditarie e possono manifestarsi in vari organi e tessuti del corpo.
331 geni
SCID: 1-9/1.000.000
CVID: 1-5/50.000
Malattie autoimmuni: 1-10/100.000
Linfoistiocitosi emofagocitica 1/50.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi di SCID, CVID, agammoglobulinemie, difetti dell'immunità innata, difetti dei neutrofili e linfociti oltre che deficit del sistema del complemento, malattie autoinfiammatorie, febbre mediterranea, linfoistiocitosi emofagocitica
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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