Glicogenosi Cod.R-192
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
La glicogenosi è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un difetto nel metabolismo del glicogeno, una forma di glucosio immagazzinata nel fegato e nei muscoli. Questi difetti possono derivare da problematiche relative agli enzimi che sono coinvolti nella sintesi o nella degradazione del glicogeno.
Le glicogenosi possono portare a una serie di sintomi e complicanze, a seconda del tipo specifico di glicogenosi e degli organi coinvolti. I sintomi possono includere debolezza muscolare, problemi di crescita, crisi ipoglicemiche (bassi livelli di zucchero nel sangue), ingrossamento del fegato e accumulo eccessivo di glicogeno nei tessuti.
26 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare della glicogenosi.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.