L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da una marcata fragilità della pelle e delle membrane mucose. Questa condizione provoca la formazione di vesciche e lesioni cutanee anche a seguito di traumi minimi o sfregamenti. Ci sono diverse forme di epidermolisi bollosa, che si differenziano per la gravità dei sintomi e le aree del corpo colpite, nonché a seconda del tipo di alterazione genetica coinvolta. Le principali forme di epidermolisi bollosa includono epidermolisi semplice, che è la forma più comune e generalmente la meno grave, in cui le vesciche si formano a livello dell'epidermide; epidermolisi giunzionale che colpisce il legame tra l'epidermide e il derma, spesso risultando in vesciche più profonde e gravi; epidermolisi distrofica, caratterizzata da vesciche che si formano più in profondità, a livello del derma e può portare a complicazioni come cicatrici e deformità.
20 geni
USA: 1/215.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi della epidermolisi bollosa.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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