Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da debolezza e atrofia muscolare progressiva. Colpiscono i muscoli scheletrici, compromettendo progressivamente la mobilità. La sintomatologia varia a seconda del tipo di distrofia, ma generalmente include debolezza muscolare, difficoltà nei movimenti, perdita di equilibrio, e, in alcuni casi, complicazioni respiratorie e cardiache. Alcuni tipi, come la distrofia muscolare di Duchenne, si manifestano in età infantile con progressione rapida, mentre altri, come la distrofia di Becker, hanno un'evoluzione più lenta.

36 geni

1/5.000 - 1/10.000

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle distrofie muscolari

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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