La distonia è caratterizzata da contrazioni muscolari sostenute o intermittenti che producono posture e movimenti anomali, spesso ripetitivi. I sintomi della distonia possono iniziare precocemente nell'infanzia o manifestarsi fino all'età adulta avanzata, coinvolgendo una (focale), diverse (multifocale, segmentale) o molte parti del corpo (generalizzata). Di solito, la distonia generalizzata consiste in disturbi progressivi e invalidanti che iniziano nell'adolescenza, spesso con una base genetica nota. Il gruppo delle distonie focali primarie si verifica quasi sempre negli adulti e di solito coinvolge il collo, il viso o le braccia, con un numero minore di geni noti, sebbene fino al 25% dei casi abbia una storia familiare positiva. È importante notare che le distonie sono malattie con un'ampia eterogeneità fenotipica e genotipica, in molti casi con penetranza incompleta anche all'interno della stessa famiglia.
43 geni
1/10.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di distonia.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
..