Disordini lisosomiali Cod.R-135
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
I disordini lisosomiali sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da anomalie nel funzionamento dei lisosomi, che sono organelli cellulari responsabili della degradazione di molecole e materiali cellulari. Queste condizioni derivano generalmente da difetti genetici che influenzano gli enzimi lisosomiali, causando un accumulo di sostanze non degradate all'interno delle cellule.
95 geni
Dipende dal tipo di disturbo
lisosomiali. Include Mucopolisaccaridosi, Mucolipidosi, Oligosaccaridosi, Lipidosi, Sfingolipidosi Accumolo glicogeno lisosomiale e disordine del trasporto lisosomiale
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.