Disordini della glicosilazione Cod.R-137
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
I disordini della glicosilazione (DG) sono una serie di malattie genetiche rare caratterizzate da difetti nel processo di glicosilazione, un'importante modifica post-traduzionale delle proteine. Questi disturbi possono portare a una vasta gamma di sintomi e manifestazioni cliniche, che possono includere problemi neurologici, anomalie dello sviluppo, disturbi immunitari, malformazioni congenite e problemi gastrointestinali.
161 geni
Non nota
Pannello multigenico per la diagnosi molecolare dei disordini della glicosilazione.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.