Disordini del movimento extrapiramidale pannello generale Cod.R-184
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
I disordini del movimento extrapiramidale sono un gruppo di condizioni neurologiche che colpiscono il sistema extrapiramidale, una rete di neuroni che si occupa del controllo motorio involontario, regolando la coordinazione, il tono muscolare e i movimenti automatici. Questo sistema è distinto dal sistema piramidale, che è responsabile dei movimenti volontari. I disordini extrapiramidali includono diverse patologie caratterizzate da anomalie del movimento che possono essere ipercinetiche (eccesso di movimento) o ipocinetiche (diminuzione del movimento). Le patologie principali associate a disordini del movimento extrapiramidale comprendono il morbo di Parkinson, caratterizzato da bradicinesia (lentezza dei movimenti), rigidità muscolare e tremore a riposo; il ballismo, che causa movimenti rapidi, involontari e violenti degli arti; la distonia, caratterizzata da contrazioni muscolari prolungate e ripetitive che portano a posture anomale; la corea, che provoca movimenti involontari, rapidi e irregolari. Altre condizioni includono l'atetosi, con movimenti lenti e contorti e le discinesie, che sono movimenti anormali.
137 geni
120-180/100.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di disordini del movimento extrapiramidale.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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