Disordini del differenziamento sessuale Cod.R-128
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
I disordini del differenziamento sessuale (DDS) sono un gruppo di condizioni mediche in cui lo sviluppo sessuale di un individuo non segue il percorso tipico per il sesso biologico. Questi disordini possono influenzare la formazione dei genitali, delle gonadi (ovari o testicoli) e delle caratteristiche sessuali secondarie. I disordini del differenziamento sessuale possono avere diverse origini, come anomalie genetiche, squilibri ormonali o difetti nel processo di differenziazione tra il sesso maschile e femminile.
52 geni
Italia: 1/5.000 bambini
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare dei disordini del differenziamento sessuale.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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