Le dislipidemie sono alterazioni dei livelli lipoproteici nel sangue, che possono manifestarsi come un aumento o una diminuzione dei lipidi plasmatici, in particolare dei colesteroli e dei trigliceridi. La dislipidemia più comune è l'iperlipidemia, che include l'ipercolesterolemia (aumento del colesterolo nel sangue) e l'ipertrigliceridemia (aumento dei trigliceridi).

27 geni

Non nota

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di dislipidemie.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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