Discinesia ciliare primaria Cod. R-188S303
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia geneticamente eterogenea, caratterizzata dalla presenza di rinorrea e broncorrea purulenta dalla nascita o nei primi mesi di vita, infezioni ricorrenti delle vie respiratorie superiori e inferiori, otite media e infertilità. Nel 40-50% dei casi è associata a situs inversus. È dovuta ad anomalie dei cili presenti nell'epitelio delle vie respiratorie e riproduttive, il che porta ad una “clearance muco-ciliare” difettosa che favorisce la colonizzazione batterica e la sovrainfezione.
47 geni
1/10.000-20.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare discinesie ciliari primarie con e senza situs inversus e disordini correlati.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants)
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger). Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.