Diabete pannello generale Cod.R-125
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
ll diabete è una malattia cronica caratterizzata da elevati livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia) a causa di problemi nella produzione o nell'uso dell'insulina, un ormone prodotto dal pancreas che regola il livello di zucchero nel sangue. Esistono principalmente due tipi di diabete: diabete di tipo 1 e diabete di tipo 2. Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule beta del pancreas che producono insulina. Di solito si sviluppa durante l'infanzia o l'adolescenza, ma può manifestarsi a qualsiasi età. Le persone con diabete di tipo 1 necessitano di iniezioni quotidiane di insulina per controllare i livelli di glucosio nel sangue. Il diabete di tipo 2 è la forma più comune e di solito si sviluppa in età adulta, anche se sempre più giovani ne sono colpiti. In questo caso, il corpo non utilizza l'insulina in modo efficace (insulino-resistenza) e nel tempo può ridurre la produzione di insulina. Il diabete di tipo 2 è spesso correlato a fattori di rischio come l'obesità, la sedentarietà, una dieta poco sana e la genetica.
66 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di diabete. Contiene MODY, diabete a esordio infantile e neonatale, diabete insulino resistente, insulinoresistenza.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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