Deficit vitamina B12 Cod.R-136
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
Il deficit di vitamina B12 è una condizione in cui il corpo non ha quantità sufficienti di questa vitamina essenziale, che è fondamentale per diverse funzioni, tra cui la produzione dei globuli rossi, il funzionamento del sistema nervoso e la sintesi del DNA. I sintomi di un deficit di vitamina B12 possono includere l' affaticamento e debolezza, anemia megaloblastica (una forma di anemia caratterizzata da globuli rossi ingrossati), problemi neurologici, come intorpidimento o formicolio alle estremità, difficoltà cognitive e di memoria, problemi di equilibrio, lingua infiammata o dolorosa.
17 geni
3%-15%
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di deficit vitamina B12.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
..