Ciliopatie pannello generale Cod.R-188
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche che coinvolgono difetti nei cigli, piccole strutture presenti sulla superficie delle cellule. I cigli svolgono diversi ruoli cruciali nel corpo, inclusi la locomozione di cellule, il movimento del fluido come nelle vie respiratorie e nel tratto genitourinario e la trasduzione del segnale nelle cellule sensoriali.
Le ciliopatie possono essere considerate un gruppo geneticamente eterogeneo di disturbi causati da mutazioni in geni che producono proteine che si localizzano nel complesso cilio-centrosoma. I fenotipi dovuti alle proteine alterate variano da malattie renali cistiche e cecità a fenotipi neurologici, obesità e diabete. Una caratteristica comune delle ciliopatie monogeniche come la malattia renale policistica, la nefronoftisi, la sindrome di Joubert, la sindrome di Meckel e la sindrome di Bardet-Biedl è che i prodotti genici rilevanti per la malattia sono espressi nei cigli primari o nei centrosomi.
146 geni
1/13.000 - 1/1.000.000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle cilipatie tra cui: discinesia ciliare primaria, sindrome di Joubert, sindrome di Bardet-Biedl, sindroemdi Meckel, sindrome di Senior Loken, nefronoftisi, sindrome di Jeune e disordini correlati.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.