Bassa statura Cod.R-144
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
La crescita lineare durante l'infanzia è un processo regolato e influenzato da vari fattori come quelli prenatali, nutrizionali, ormonali, ambientali o genetici. La crescita lineare con uno score standard di deviazione (SDS) dell'altezza < −2 per la rispettiva età rientra nelle condizioni di bassa statura. Nella grande maggioranza dei casi di bassa statura, il bambino appare sano ma mostra un tasso di crescita lineare inferiore, che spesso definiamo "bassa statura idiopatica", sottolineando così l'eziologia sconosciuta, o "bassa statura isolata", che evidenzia la specificità del sintomo presentato.
Esistono tuttavia sindromi che presentano bassa statura come ad esempio displasie scheletriche, ciliopatie, rasopatie, la sindrome di Leri-Weill, condizioni metaboliche (mucopolisaccaridosi), la sindrome Kabuki, Prader-Willi, DiGeorge, etc... che rendono necessario, anche in diagnosi differenziale, l'applicazione di un pannello multigenico che prenda in considerazione le più comuni, per quanto rare, cause di bassa statura.
421 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle basse stature idiopatiche e sindromiche. Sono considerati i geni associati a difetti della via segnalatoria paracrina, difetti della cartilagine e della matrice extracellulare, difetti dell'asse GH-IGF, malformazioni scheletriche, difetti della riparazione del DNA, sindrome di Noonan e rasopatie correlate, sindrome di Kabuki, sindrome Smith-Lemli-Opitz, sindrome di Silver Russell associata al gene CDKN1C, sindrome Cornelia de Lange, sindrome Rubinstein-Taybi, sindrome SHORT, sindrome di Leri-Weill.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger). Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.