L'artrogriposi è una condizione caratterizzata da contratture congenite multiple delle articolazioni, che possono limitare il movimento delle estremità e causare deformità articolari. Questa condizione può coinvolgere una o più articolazioni e può variare da lieve a grave.
L'artrogriposi può essere classificata in diverse forme, tra cui l'artrogriposi distale (che coinvolge le estremità distali), l'artrogriposi spondilo-toracica (che coinvolge la colonna vertebrale e il torace) e artrogriposi multipla congenita.
Nelle forme genetiche di artrogriposi, sono state identificate mutazioni in diversi geni che possono influenzare lo sviluppo delle articolazioni e dei muscoli durante la gestazione. Questi geni sono coinvolti nella formazione e nello sviluppo dei tessuti muscolari, dei tessuti connettivi e delle strutture articolari.
155 geni
La prevalenza varia nei diversi studi da circa 1/3000 a 1/12 000 nati vivi con alcune forme che possono avere prevalenza inferiore a 1/1000000
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle artrogriposi distali, multiple cogenite, delle digito sinostosi e di condizioni che possono manifestarsi anche con artrogriposi.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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