Un'aritmia ventricolare è un'anomalia nel ritmo cardiaco che si verifica nei ventricoli del cuore. Queste aritmie coinvolgono i battiti irregolari o fuori sincrono dei ventricoli, le due camere inferiori del cuore responsabili di pompare il sangue verso il resto del corpo. Le aritmie ventricolari possono variare in gravità, dalle forme più lievi che causano solo una sensazione di palpito al cuore fino a forme più gravi che possono portare a complicazioni gravi, come la morte improvvisa.
43 geni
1,5-5% popolazione generale
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle aritmie ventricolari che possono causare aritmie ventricolari e morte improvvisa come prima manifestazione clinica. Sono inclusi i geni associati alle canalopatie e ad alcune miocardiopatie, che potrebbero portare alla manifestazione di aritmie ventricolari in una fase molto precoce della malattia in cui le alterazioni strutturali possono essere minime o assenti, e la diagnosi di cardiomiopatia potrebbe ancora non essere stata posta.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
..