L'amiloidosi è un termine generico che si riferisce a un gruppo di malattie caratterizzate dal deposito extracellulare di materiale amiloidico in vari organi, sia in modo isolato che generalizzato. Il deposito di amiloide a livello cardiaco può essere la prima manifestazione della malattia. La presentazione è di solito un'ipertrofia ventricolare sinistra, pertanto i pazienti possono essere inizialmente diagnosticati come affetti da cardiomiopatia ipertrofica. I pazienti possono presentare anche segni di neuropatia periferica. Varianti patogenetiche del gene TTR portano ad un anomalo deposito di fibrille di transtiretina (TTR) amiloide nelle fibre nervose periferiche. Questo processo danneggia gradualmente il sistema nervoso periferico, causando sintomi come debolezza muscolare, perdita di sensibilità, dolore e altri problemi neurologici.
1 geni
<5/10.000
Analisi molecolare del gene associato alla amiloidosi famigliare (TTR).
Metodo:Sequenziamento Sanger
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV
..