Agenesia - displasia del corpo calloso Cod.R-178
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'agenesia del corpo calloso è una condizione congenita in cui il corpo calloso, la struttura che collega i due emisferi cerebrali, non si sviluppa completamente o è del tutto assente. Questa condizione può essere associata a una serie di anomalie cerebrali e può manifestarsi in vari gradi di gravità. Le persone con agenesia del corpo calloso possono manifestare una vasta gamma di sintomi e segni clinici, che possono includere ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, difficoltà nell'apprendimento e nell'elaborazione delle informazioni, disturbi dell'equilibrio e della coordinazione, problemi di visione e udito, nonché problemi comportamentali e socio-emotivi.
445 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle sindromi caratterizzate da/anche da agenesia-displasia del copro calloso.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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