Oftalmologia
Distrofie retiniche non sindromiche
Distrofie retiniche non sindromiche pannello generale [166 geni] Cod. R-196
Retinite pigmentosa [81 geni] Cod. R-196S288
Distrofia dei coni e dei coni e bastoncelli [37 geni] Cod. R-196S293
Amaurosi congenita di Leber [24 geni] Cod. R-196S291
Malattia di Stargardt e distrofie maculari [20 geni] Cod. R-196S287
Cecità notturna stazionaria [16 geni] Cod. R-196S292
Vitreoretinopatia [14 geni] Cod. R-196S289
Acromatopsia [7 geni] Cod. R-196S290
Fundus albipunctatus, retinite punctata albescens [4 geni] Cod. R-196S286
Collagenopatie
Collagenopatie pannello generale [109 geni] Cod. R-107
Sindrome di Stickler [5 geni] Cod. R-107S214
Atrofia ottica
Atrofia ottica pannello generale [16 geni] Cod. R-208
Neuropatia ottica di Leber [XX geni] Cod. R-208S294
Nistagmo congenito
Cataratta congenita
Distrofie corneali
Glaucoma congenito
Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio
Coloboma, anoftalmia e microftalmia
Sindrome di Usher
Sindrome di Waardenburg
Piebaldismo
Albinismo oculocutaneo
Ectopia lentis
Pseudoexantoma elastico
Sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2)
Analisi Correlate
Array CGH 400 K
Array CGH 180 K
MLPA
TYR SALSA MLPA Probemix P352 OCA2
NF1 SALSA MLPA Probemix P081 NF1 mix 1 e 2