Patologie ereditarie con eterogeneità genetica bassa, media e alta: sequenziamento NGS dell’intero esoma e interpretazione con pannelli multigenici proprietari.

Patologie ereditarie con eterogeneità genetica altissima: analisi NGS condotta in TRIO (sequenziamento dell’esoma e interpretazione con pannelli multigenici proprietari).

I NOSTRI PANNELLI IN BREVE:

  • Oltre 200 pannelli che coprono 13 aree mediche
  • Pannelli proprietari guidati dal fenotipo clinico
  • Oltre 3000 geni clinicamente rilevanti
  • Sequenziamento con profondità media 100x e copertura media 99%
  • Ricerca SNVs e CNVs

R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger

R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettivo codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492).

CGH ARRAY 400k

Array Agilent GenetiSure Postnatal Research CGH+SNP Microarray, 2x400K, risoluzione media 9,5 Kb, coverage esoni geni ISCA: 89% ≧ 3 probe per esone; analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 .

CGH ARRAY 180k

Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 .

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) è una tecnica molecolare utilizzata per rilevare variazioni nel numero di copie di esoni o porzioni di geni specifici. L’accesso all’analisi prevede l’indicazione del gene per il quale è necessario condurre il test.

La TP-PCR è una metodica che consente di identificare la presenza di mutazioni da espansione di zone ripetute, generalmente triplette e esanucleotidi. R&I Genetics dispone delle metodologie per l’analisi dell’X-Fragile (FMR1), malattia di Huntington (HTT), distrofia miotonica di tipo 1 (DMPK), demenza frontotemporale e SLA (C9orf72).