Gastroenterologia
Colestasi
Colestasi pannello generale [37 geni] Cod. R-145
Colestasi intraepatica famigliare [9 geni] Cod. R-145S233
Difetti della sintesi degli acidi biliari [7 geni] Cod. R-145S231
Difetti della coniugazione e del trasporto degli acidi biliari [4 geni] Cod. R-145S232
Sindrome di Alagille / paucità dei dotti biliari [2 geni] Cod. R-145S230
Ciliopatie
Ciliopoatie pannello generale [146 geni] Cod. R-188
Sindrome di Meckel [15 geni] Cod. R-188S276
Emocromatosi
Fibrosi epatica
Ipertransaminasemia
Infiammazione intestinale ad esordio precoce (VEO-IBD)
Pancreatite
Diarrea congenita
Colelitiasi
Iperbilirubinemia
Insufficienza epatica infantile acuta
Sindrome di Coach
Fegato policistico
Glicogenosi
Disordini cistici epatorenali
Analisi Correlate
Array CGH 400 K
Array CGH 180 K
MLPA
GAA SALSA MLPA Probemix P453 GAA