Endocrinologia/Metabolismo

Dislipidemie
Tubulopatie
Paragrafi Modificati

Tubulopatie pannello generale [88 geni] Cod. R-158

Rachitismo ipofosfatemico [8 geni] Cod. R-158S240

Obesità non sindromica
Disordini del differenziamento sessuale
Ipercalcemia
Ipoglicemia
Iperinsulinismo
Iperfenilalaninemia
Iperparatiroidismo
Disordini perossisomiali
Disordini lisosomiali
Deficit vitamina B12
Disordini della glicosilazione
Chilomicronemia
Porfiria
Ipogonadismo e sindrome di Kallmann
Amenorrea primaria
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2)
Ipobeta-abeta-lipoproteinemia
Bassa statura
Glicogenosi
Ciliopatie pannello generale
Discinesia ciliare primaria

Analisi Correlate

Array CGH 400 K
Array Agilent GenetiSure Postnatal Research CGH+SNP Microarray, 2x400K, risoluzione media 9,5 Kb, coverage esoni geni ISCA: 89% ≧ 3 probe per esone; analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
Array CGH 180 K
Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
CDKN2B SALSA MLPA Probemix P419-B1 CDKN2A/2B-CDK4
SHOX SALSA MLPA Probemix P018 SHOX
CYP21A2 SALSA MLPA Probemix P050 CAH
GAA SALSA MLPA Probemix P453 GAA
Analisi di Segregazione Famigliare, Ricerca Variante Nota
R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettico codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492)
Ricerca Varianti in Geni Specifici
R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger