Endocrinologia/Metabolismo
Diabete
Diabete pannello generale [127 geni] Cod. R-125
Diabete a esordio infantile [34 geni] Cod. R-125S225
Diabete insulino resistente [27 geni] Cod. R-125S226
Diabete a esordio neonatale [23 geni] Cod. R-125S228
MODY maturity-onset diabetes of the young [15 geni] Cod. R-125S224
Dislipidemie
Dislipidemie pannello generale [37 geni] Cod. R-126
Ipercolesterolemia famigliare [4 geni] Cod. R-126S229
Tubulopatie
Tubulopatie pannello generale [88 geni] Cod. R-158
Rachitismo ipofosfatemico [8 geni] Cod. R-158S240
Obesità non sindromica
Disordini del differenziamento sessuale
Ipercalcemia
Ipoglicemia
Iperinsulinismo
Iperfenilalaninemia
Iperparatiroidismo
Disordini perossisomiali
Disordini lisosomiali
Deficit vitamina B12
Disordini della glicosilazione
Chilomicronemia
Porfiria
Ipogonadismo e sindrome di Kallmann
Amenorrea primaria
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2)
Ipobeta-abeta-lipoproteinemia
Bassa statura
Glicogenosi
Ciliopatie pannello generale
Discinesia ciliare primaria
Analisi Correlate
Array CGH 400 K
Array CGH 180 K
MLPA
SHOX SALSA MLPA Probemix P018 SHOX
CYP21A2 SALSA MLPA Probemix P050 CAH
GAA SALSA MLPA Probemix P453 GAA