Dermatologia
Displasia ectodermica
Ittiosi
Cheratoderma palmoplantare
Xeroderma pigmentoso
Epidermolisi bollosa
Sindrome peeling skin
Pseudoexantoma elastico
Monilethrix
Sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2)
Neurofibromatosi (NF1 e NF2)
Incontinentia pigmenti (IKBKG)
Analisi Correlate
Array CGH 400 K
Array Agilent GenetiSure Postnatal Research CGH+SNP Microarray, 2x400K, risoluzione media 9,5 Kb, coverage esoni geni ISCA: 89% ≧ 3 probe per esone; analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5
Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
Array CGH 180 K
Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5
Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
MLPA
TSC2 SALSA MLPA Probemix P351-D1 PKD1
NF1 SALSA MLPA Probemix P081 NF1 mix 1 e 2
NF2 SALSA MLPA Probemix P044 NF2
NF1 SALSA MLPA Probemix P081 NF1 mix 1 e 2
NF2 SALSA MLPA Probemix P044 NF2
Analisi di Segregazione Famigliare, Ricerca Variante Nota
R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettico codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492)
Ricerca Varianti in Geni Specifici
R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger